随着六种遗传突变的鉴定,作者敦促所有胰腺癌患者的遗传检测 - 不仅是家族史的患者

曼哈顿海滩,加利福尼亚州。 - (2018年6月19日) 今天发表的一项研究 美国医学协会杂志 ( 贾马 )确定了六种遗传突变,在胰腺癌患者中发现,可以在家庭中传递,显着增加个人发展胰腺癌的风险。研究人员发现患者的遗传突变,没有,疾病的家族史 - 因此促请所有患者的遗传检测作为新的护理标准。

“这项研究可以改变胰腺癌的做法,不仅对患者而且对家人来说具有广泛的影响,” 林恩·玛丽斯安,博士,MBA, chief science officer at the 胰腺癌行动网络( 潘山 ),谁没有参与该研究。 “调查结果表明,所有诊断患有胰腺癌的人都应该有遗传检测,而不仅仅是患有个人或癌症的家族史的患者,因为它比最初想到的遗传改变更为常见。”

在遗传测试之后,受影响的家庭成员可以在考虑高风险时注册筛选计划。在本研究之前,鉴定鉴定哪些患者面临遗传癌症与胰腺癌的危险,疾病的疾病是什么毫无疑问 五年生存率仅为9%.

根据梅奥诊所的释放,该研究涉及2000年至2016年在Mayo诊所观察的3,000名胰腺癌患者。将21个癌基因的测试结果与123,000名没有胰腺癌的患者相似。该研究发现六个基因明显与胰腺癌的风险增加明显相关:BRCA1,BRCA2,CDKN2A,TP53,MLH1和ATM。这些遗传突变以5.5%的胰腺癌患者确定,其中5.2%的癌症患者没有胰腺癌的家族史。

“鉴定胰腺癌的高风险的个体可以帮助建立更好的早期检测策略,这是我们在潘坎和研究界的关键优先级,”玛蒂斯斯说。 “重要的是要注意,不是每个有这些突变的人都会发展胰腺

癌症,但研究人员的调查结果表明,通过筛选计划监测这些受影响的个人的价值。“

从所有遗传测试中收集的信息也可能使患者受益。例如,BRCA突变已经与对某些类型的处理的改善的响应相关联,因此信息可以允许精确的药物方法。

玛丽斯人补充说:“我们强烈建议所有胰腺癌患者进行肿瘤的分子剖面,因此添加种系测试可以增强收集的信息,这些患者的疾病,他们的治疗方案以及他们的亲属也可能受到影响。”

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