基因突变

面对胰腺癌 关于胰腺癌 胰腺癌危险因素 胰腺癌的遗传和遗传因素 基因突变

大多数癌症病例都始于DNA突变。胰腺癌的大多数发病率似乎是由零星(非遗传性)或环境因素引起的,例如吸烟,肥胖和年龄增长。虽然仅约10%的胰腺癌被认为是家族性或遗传性的,但研究人员对特定的遗传基因很感兴趣。以下是正在研究的与胰腺癌有关的疾病。

BRCA突变
BRCA 1和2突变通常与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关。但是,BRCA1突变也可能导致发展为胰腺癌的风险有所增加。

BRCA2基因突变与罹患胰腺癌的风险增加3到10倍有关。在大约1%的Ashkenazi犹太人后裔中可以发现该基因的突变。这高于其他人群。患有BRCA2突变的人终生罹患胰腺癌的风险为10%。

囊性纤维化
囊性纤维化通过引起胰腺功能不全和慢性胰腺炎来影响胰腺。与平均风险相比,囊性纤维化患者发生胰腺癌的风险要高5至6倍。

家族性腺瘤性息肉病(FAP)
FAP是一种罕见的遗传性结肠癌,其中一个人在结肠中发展成百上千的非癌性息肉,最终变成恶性肿瘤。它与甲状腺癌,小肠癌,胃癌和胰腺癌的高发率有关。

家族性非典型多发性黑素瘤(FAMMM)
FAMMM的特征是黑色素瘤的诊断年龄较小,许多痣和多发性原发性黑色素瘤。 FAMMM患者发生胰腺癌的风险增加13到22倍。

遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)或林奇综合征
这是一种遗传性疾病,与5%的结肠癌病例有关。 HNPCC患者罹患胰腺癌的风险增加约9倍。

遗传性胰腺炎
遗传性胰腺炎是一种罕见的遗传性疾病,通常在20岁之前开始。其特征是反复出现严重的胰腺炎症,可导致慢性胰腺炎,并终生罹患胰腺癌的风险约为40-55%。也吸烟的遗传性胰腺炎患者可能会发展为较早的胰腺癌。

PALB2突变
约1-3%的家族性胰腺癌患者遗传了PALB2基因突变。 PALB2基因的突变也与患乳腺癌的风险增加有关。

Peutz-Jeghers综合征 
Peutz-Jeghers综合征的特征是小肠息肉,嘴唇和鼻子上有色素斑。患有这种综合征的患者罹患胰腺癌的风险为11-36%。

患有上述一种或多种遗传疾病并不意味着一个人会发展成胰腺癌。一些发生胰腺癌的人没有任何这些危险因素。认为自己可能患有胰腺癌的个体应与他们的医生和/或遗传顾问讨论此事。

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